先天性耳聋基因筛查与诊断的临床应用进展探讨

摘要：

先天性耳聋是常见的人类出生缺陷,1000个新生儿中可能出现1例,与遗传因素存在极大的关系.目前国内大约有3000万先天性耳聋人,每年新生聋儿大约有2.3万,并且也发现大约5～6万迟发型耳聋患者,耳聋对患者日常生活造成严重影响,也会增加社会和家庭负担.在诊断检测耳聋基因中存在很多种方法,可依据目标人群、实际条件、筛查目的的不同进行合理选择.基因诊断除了在检测耳聋高危人群中应用,也可在正常年轻夫妇进行孕前中应用,有利于防先天性耳聋的预防.采取耳聋基因筛查方式处理耳聋人群,能够对耳聋患者突变基因情况确定,防止相同基因型患者婚育,减少遗传率.此外,基因筛查也能够为耳聋人群实施婚育指导以及发现新耳聋基因.

关键词：基因筛查、遗传性耳聋、X连锁遗传、隐性遗传、母系遗传、显性遗传

所属期刊栏目：9

分类号：R764(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2018-08-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：39-40