辽源地区2011—2016年新生儿遗传代谢病筛查回顾性分析

摘要：

目的 了解吉林省辽源地区串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查结果.方法 利用串联质谱技术对辽源地区出生且自愿接受筛查的新生儿10503例进行遗传代谢病筛查,同时利用文献检索,比较分析相关遗传代谢病的检出率.结果 初筛共筛查出疑似阳性149例,筛查阳性率为1.4%;召回疑似阳性病例146例,召回率为97.99%.进一步复查确诊阳性病例3例,遗传代谢病总发病率为0.03%;其中氨基酸代谢病2例,被诊断为苯丙酮尿症,检出率为0.019%;有机酸代谢异常病例1例,诊断为甲基丙二酸血症,检出率为0.009%.结论 吉林省辽源地区遗传代谢病发病率相对较高,应用串联质谱技术进行新生儿筛查可及时发现遗传代谢病患儿,大大提高检出率,降低出生缺陷,提高人口素质.

关键词：新生儿筛查、遗传代谢病、苯丙酮尿症

所属期刊栏目：8

分类号：R722(儿科学)

在线出版日期：2017-11-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：9-10