辽源地区2011—2016年新生儿遗传代谢病筛查回顾性分析
万方数据知识服务平台
应用市场
我的应用
会员HOT
万方期刊
×

点击收藏,不怕下次找不到~

@万方数据
会员HOT

期刊专题

10.3969/j.issn.1674-9316.2017.21.005

辽源地区2011—2016年新生儿遗传代谢病筛查回顾性分析

引用
目的 了解吉林省辽源地区串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查结果.方法 利用串联质谱技术对辽源地区出生且自愿接受筛查的新生儿10503例进行遗传代谢病筛查,同时利用文献检索,比较分析相关遗传代谢病的检出率.结果 初筛共筛查出疑似阳性149例,筛查阳性率为1.4%;召回疑似阳性病例146例,召回率为97.99%.进一步复查确诊阳性病例3例,遗传代谢病总发病率为0.03%;其中氨基酸代谢病2例,被诊断为苯丙酮尿症,检出率为0.019%;有机酸代谢异常病例1例,诊断为甲基丙二酸血症,检出率为0.009%.结论 吉林省辽源地区遗传代谢病发病率相对较高,应用串联质谱技术进行新生儿筛查可及时发现遗传代谢病患儿,大大提高检出率,降低出生缺陷,提高人口素质.

新生儿筛查、遗传代谢病、苯丙酮尿症

8

R722(儿科学)

2017-11-09(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共2页

9-10

相关文献
评论
暂无封面信息
查看本期封面目录

中国卫生标准管理

1674-9316

11-5908/R

8

2017,8(21)

相关作者
相关机构

专业内容知识聚合服务平台

国家重点研发计划“现代服务业共性关键技术研发及应用示范”重点专项“4.8专业内容知识聚合服务技术研发与创新服务示范”

国家重点研发计划资助 课题编号:2019YFB1406304
National Key R&D Program of China Grant No. 2019YFB1406304

©天津万方数据有限公司 津ICP备20003920号-1

信息网络传播视听节目许可证 许可证号:0108284

网络出版服务许可证:(总)网出证(京)字096号

违法和不良信息举报电话:4000115888    举报邮箱:problem@wanfangdata.com.cn

举报专区:https://www.12377.cn/

客服邮箱:op@wanfangdata.com.cn