先天性肛门直肠畸形基因异常及其致病因素研究进展

摘要：

先天性肛门直肠畸形(ARM)是最常见的胃肠道先天性疾病,占消化道畸形的1/4,是世界卫生组织常规监测的先天性畸形之一.由于ARM发病因素多样及病理改变复杂,其具体病因至今仍不清楚,现普遍认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果. 国内外学者通过动物实验研究发现,Hox基因、Shh信号途径、Fgf基因、Wnt基因、Cdx和TCF4基因、Eph及其配体参与了消化道末端的发育,当这些基因/信号途径异常时均可导致肛门直肠畸形;此外,在妊娠期受到外界因素的影响也可导致其发育异常. 由于人类胚胎发育过程中涉及的相关因素繁多,因而关于人类ARM发病机制的研究进展缓慢.本文对ARM的致病因素研究进展进行综述, 旨在为寻找有效的预防和治疗手段提供理论依据.

关键词：先天性肛门直肠畸形、基因、致病因素

所属期刊栏目：19

分类号：R65;R72

在线出版日期：2016-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：113-117