测序法研究XRCC1基因单核苷酸多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性

摘要：

目的 探讨X线交叉互补基因1(XRCC1)单核苷酸多态性(SNP)与结直肠癌遗传易感性的相关性.方法 采用SNaPshot SNP分型技术方法,对136例结直肠癌病例(病例组)和214例成组匹配的正常体检者(对照组)外周血中的XRCC1基因的rs25487、rs25489和rs1799782等3个SNP位点进行分型,针对每个位点分析共显性、显性、隐性、超显性和叠加作用5种不同的遗传模型.分析XRCC1不同基因型与结直肠癌发生风险的相关性.结果 XRCC1基因3个SNP位点25487G/A、25489C/T及1799782C/T变异等位基因在病例组的频率分别为0.20、0.11和0.32,对照组分别为0.23、0.13和0.34.单倍型分析显示,GCT、GCC、ACC和GTC为最常见的4种单倍型,其OR值分别为1、1.35、0.90和0.84,病例组与对照组单倍型的分布差异无统计学意义(P＞0.05).单位点分析结果显示,在5种不同的遗传模型中,3个SNP位点的基因型均与结直肠癌发生风险无相关性(P＞0.05).结论 XRCC1基因的3个SNP位点(rs25487、rs25489、rs1799782)均与结直肠癌的发生无明显相关性.

关键词：结直肠肿瘤、X线交叉互补基因1、单核苷酸多态性、遗传易感性

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资助基金：苏州市社会发展科技计划项目SS0834

在线出版日期：2014-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1195-1198