RET基因多态性与中国湖北地区汉族人群先天性巨结肠的相关性研究

摘要：

目的建立中国汉族人群RET基因位于exon 2(密码子45)、exon 13(密码子769)、exon11(密码子691)和exon 15(密码子904)的基因多态性的基因型和等位基因频率的分布背景,探讨其基因多态性与先天性巨结肠的关系.方法应用PCR-RFLP在中国湖北地区汉族人群中检测正常对照组(122例)及散发性先天性巨结肠组(HD组,94例)G45A(GCG→GCA)、T769G(CTT→CTG)、G691A(GGT→AGT)和C904G(TCC→TCG)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs).结果G45A、T769G和G691A在对照组中均存在多态性,但未发现C904G存在基因多态性,均为CC型.G45A在对照组中的基因型频率分别为AA 0.17、AG 0.72和GG 0.11,突变型A和野生型G等位基因的频率为0.53和0.47;而G45A在HD组则分别为AA 0.61、AG 0.35和GG0.04,突变型A和野生型G等位基因的频率为0.78和0.22.T769G在对照组中基因型频率分布分别为GG0.30、GT 0.52和TT 0.18,G和T等位基因的频率为0.56和0.44;而T769G在HD组则分别为GG0.49、GT0.36和TT0.15,突变型G和野生型T等位基因的频率为0.67和0.33.两组间的两个位点的基因型和等位基因的分布频率差异均有统计学意义(x2=28.64,P＜0.001;x2=5.27,P=0.022).G691A在对照组中基因型频率分别为AA 0.05、AG 0.16和GG0.79,突变型A和野生型G等位基因的频率为0.13和0.87;而在HD组则分别为AA0.02、AG 0.14和GG 0.84,突变型A和野生型G等位基因的频率为0.09和0.91,两组间比较差异无统计学意义(χ2=1.232,P=0.267).结论在中国湖北地区汉族人群中,RET密码子904可能不存在基因多态性,未发现G691A与先天性巨结肠存在相关性,而G45A和T769G的基因多态性可能与中国湖北地区汉族人群先天性巨结肠相关.

关键词：Hirschsprung病、原癌基因、ret、基因多态性

所属期刊栏目：9

分类号：R6(外科学)

资助基金：中国科学院资助项目30371397

在线出版日期：2006-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：152-156