转录调节因子PRDM12对人类痛觉产生至关重要

摘要：

痛觉是生物进化过程中保留的一种预警机制,能警告生物环境中的危险和潜在的组织伤害.然而,疼痛(尤其是慢性痛),困扰着数以万计的患者和临床医生,严重影响人类的生活质量.对于疼痛发病机制的研究是一项迫切和艰巨的任务.PRDM蛋白属于一种表观遗传调节因子家族,控制神经分化和神经形成.本研究从先天性无痛症(CIP)家系入手,研究PRDM12蛋白是在痛觉中的作用.结果:(1) PRDM12突变的鉴定.对家庭A进行单核苷酸多态性(SNP)分析,确定突变的范围位于9号染色体上一个11.5 Mb的纯合区域(9q33.2-34.13).在对家庭B中进行外显子组测序中,确定了候选基因中PRDM12的纯合错义突变.从家庭C和D的研究进一步发现,PRDM12是唯一的双等位基因错义突变基因.

机标关键词：转录调节因子、错义突变、单核苷酸多态性、家庭、双等位基因、预警机制、因子家族、遗传调节、突变基因、痛觉、疼痛、生物环境、生活质量、神经分化、临床医生、进化过程、候选基因、发病机制、蛋白、先天性

所属期刊栏目：22

分类号：R39;R74

在线出版日期：2016-03-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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