Gitelman综合征伴2型糖尿病一例报道

摘要：

59岁女性患者因"反复低血钾24年,多尿、口干、多饮2个月"入院.实验室检查示低钾血症性碱中毒、低镁血症、继发性醛固酮增多症、低尿钙以及血糖偏高.第一代测序检测到SLC12A3基因有2个杂合突变,即外显子4区c.506?1G>A和c.536T>A,诊断为Gitelman综合征伴T2DM.经降糖、补钾、补镁联合醛固酮拮抗剂治疗后病情稳定出院.

关键词：Gitelman综合征、SLC12A3基因、糖尿病、2型、低钾血症、低镁血症

所属期刊栏目：30

分类号：R587.1;R73;R473.5

在线出版日期：2022-05-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：370-374