肝细胞核因子1B基因p.R276*突变所致年轻的成年发病型糖尿病5型一例报道

摘要：

对1例伴多囊肾、胰腺发育不良、鞍状子宫的24岁MODY5患者进行遗传病因分析.应用全外显子组测序分析发现,患者携带肝细胞核因子1B基因c.826C>T(p.R276*)突变.日本人群中有报道该突变的致病性,但在中国人群本病例为首次报道.

关键词：MODY5、多囊肾、肝细胞核因子1B

所属期刊栏目：29

资助基金：国家自然科学基金;湖南省自然科学基金

在线出版日期：2021-02-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：63-66