Wolcott-Rallison综合征的遗传发病机制及诊疗进展

摘要：

Wolcott-Rallison综合征(WRS)以永久性新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良为主要临床表现,致病基因为编码真核生物翻译起始因子2a激酶3的基因.WRS综合征发病率极低,预后欠佳,患儿多于幼年死亡.本文就WRS综合征的遗传发病机制及诊疗进展进行综述,以提高临床医师对本病的认识.

关键词：Wolcott-Rallison综合征、真核翻译始动因子2α激酶3基因、多发性骨骺发育不良

所属期刊栏目：22

分类号：R59;R58

资助基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划2011-3-051

在线出版日期：2014-06-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：469-470