苏州地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

摘要：

目的 分析苏州地区4284例新生儿听力和耳聋基因联合筛查结果,探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查的临床意义.方法 对2020年1月～2022年5月苏州科技城医院出生的4284例新生儿进行听力筛查,同时取足跟血对4个常见耳聋基因的21个突变位点进行测序,统计并分析筛查结果.结果 听力初筛通过3945例,通过率92.09%(3945/4284);未通过339例新生儿中有331例进行听力复筛,通过265例,复筛通过率80.06%(265/331);耳聋基因筛查突变阳性85例,阳性率1.98%(85/4284),4类常见耳聋基因GJ B2、SLC26A4、GJ B3和MT-RNR1突变筛查阳性率分别为0.68%(29/4284)、0.54%(23/4284)、0.30%(13/4284)、0.47%(20/4284);4210例通过听力筛查的新生儿耳聋基因突变筛查阳性83例,阳性率1.97%(83/4210);66例未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变筛查阳性2例,阳性率3.03%(2/66);耳聋基因突变筛查阳性新生儿中,最终确诊听力损失2例,确诊率2.35%(2/85);耳聋基因突变筛查阴性新生儿中,最终确诊听力损失11例,确诊率0.26%(11/4199).结论 听力和耳聋基因联合筛查可以有效弥补单纯听力筛查的不足,通过建立和完善听力和耳聋基因联合筛查制度,有效提升新生儿听力缺陷防治水平,扩大听力障碍儿童的预防和干预范围,具有重要的临床和实践意义.

关键词：新生儿、耳聋基因筛查、听力筛查

所属期刊栏目：21

分类号：R722.19;R155.5;R473.72

在线出版日期：2023-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：390-393