206例非综合征型听障儿童听力学及基因型分析

摘要：

目的 客观评估非综合征型耳聋患者的听力,并分析其可能的致聋遗传病因.方法 对广州某聋校206例(412耳)非综合征型耳聋患者行纯音听阈、声导抗、睡眠状态下的听性脑干反应(ABR)、听觉多频稳态(ASSR)阈值测试;应用基因芯片技术进行国人热点变异基因GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1检测,结合病史和客观检测结果进行分析.结果 ①听力学:纯音听阈检测示被试均为重度以上感音神经性聋,声导抗双耳均为A型图;仅18例(32耳)反应阈值为90 dB nHL,其余均未引出分化明显的各波形;ASSR在0.5,1,2,4 kHz频率处的阈值与同频率纯音听阈测定(pure tone thresholdandiometry,PTA)阈值比较,不同性别、左右耳均呈线性正相关;②基因型:携带GJB2致聋基因者16例;携带SLC26A4致聋基因者25例,携带MT--RNR1致聋基因m.1555A＞G者1例.携带耳聋热点基因与基因芯片没有检测出热点基因患者的不同听力损失程度例数对比,差异无明显统计学意义(P＞0.05);纯合变异与杂合变异患者的听力差异无统计学意义(P＞0.05).结论 听力学检查与基因筛查能够迅速、客观、可靠的评估非综征性耳聋患者的听力情况与可能病因.GJB2、SLC26A4仍是此聋校的常见致聋基因.

关键词：非综合征型耳聋、基因芯片、易感基因、纯音听阈测试、听觉多频稳态诱发电位

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资助基金：广州市卫生和计划生育科技项目2019A010040

在线出版日期：2019-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：266-269