无创DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床价值

摘要：

目的 探讨无创DNA产前检测(NIPT)对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异(CNV)筛查的临床价值.方法 纳入无禁忌证的自愿来空军军医大学唐都医院进行 NIPT检测的单胎孕妇作为研究对象.对NIPT高风险孕妇建议行羊水穿刺,采用染色体核型分析和羊水细胞染色体高通量测序技术进行产前诊断,计算高龄组与低龄组各染色体异常的阳性预测值(PPV)、灵敏度和特异度,对比高龄组与低龄组各染色体异常的 PPV有无统计学差异.对 NIPT低风险的孕妇随访至妊娠结束.结果 NIPT检测高风险孕妇 177 例(1.40％).低龄组和高龄组无创DNA检测 21 三体的PPV分别是 57.89％,83.33％;低龄组和高龄组 18 三体的PPV分别是 40％,50％;低龄组和高龄组 13 三体的 PPV 分别是 50％,0;低龄组和高龄组性染色体非整倍体异常的 PPV 分别是 28.57％,37.5％;低龄组和高龄组CNV的PPV分别是 41.18％,25％,且各染色体异常的PPV在高龄组和低龄组之间无统计学差异,且灵敏度、特异度较高.结论 NIPT作为产前筛查手段,可用于高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及 CNV的筛查,但对于高风险孕妇一定要建议通过羊水穿刺进一步确诊.

关键词：高龄孕妇、无创DNA产前检测、羊水穿刺、染色体拷贝数变异

所属期刊栏目：27

分类号：R722.11(儿科学)

在线出版日期：2023-07-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：666-669