Lynch综合征相关结直肠癌诊断及研究进展

摘要：

Lynch 综合征(LS)在遗传学中属于常染色体显性遗传病,内部机制是DNA错配修复(MMR)基因即 MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2 突变导致微卫星不稳定(MSI )进而引起的遗传性癌症综合征[1].据文献报道,LS 最常见于结直肠癌中,在新诊断病人中约占 3％[2],同时在子宫内膜癌、胃癌、尿路上皮癌等也占有一定比例[3].和散发性结直肠癌相比,Lynch 综合征相关结直肠癌(以下简称 LS相关结直肠癌)因其内部基因突变,导致肿瘤演变、分化程度、病理分型等出现变化,部分国家已经对LS相关结直肠癌进行筛查,以便对于其诊断、治疗及预后进行干预,在我国,结直肠癌较为常见,其发病率及死亡率较高,针对 LS相关结直肠癌开展研究较少,仍存在漏诊、误诊等现象.本文以该病诊断为核心,结合近年来相关文献,进一步加强对于 LS相关结直肠癌的认识.

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资助基金：吉林省卫生科研人才专项项目2019scz012

在线出版日期：2021-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1406-1408