10.3969/j.issn.1007-4287.2021.02.021
IBA57基因突变引起的多发性线粒体功能障碍综合征1例并文献复习
多发性线粒体功能障碍综合征(Multiple mitochondrial dysfunction syndrome,MMDS)是一组由核基因突变引起的线粒体病,为常染色体隐性遗传病.本病依据基因改变分为6 型,1-5 型是由于参与Fe-S簇(iron-sulfur cluster,ISC)生物合成的核基因发生突变,导致线粒体呼吸链(mitochondrial respiratory chain,MRC)复合体和硫辛酸合酶(lipoic acid synthase,LIAS)功能障碍;6 型是由于编码线粒体加工蛋白酶(mitochondrial processing protease,MPP)催化亚基的基因发生突变,引起大部分线粒体前体蛋白成熟障碍.上述改变损害线粒体功能,进而出现一系列的临床表现[1-2].IBA57 (Fe-S簇装配因子 IBA57 )是一种叶酸结合蛋白,在 2 Fe-2 S转换成4Fe-4S形式时发挥作用,IBA57 基因突变时,引起多发性线粒体功能障碍综合征 3 型(MMDS3)[3].
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2021-03-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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