应用全外显子测序对有汗性外胚叶发育不良家系致病基因突变筛查

摘要：

目的 筛查外胚叶发育不良(HED)家系的致病基因.方法 收集HED家系的临床资料及DNA标本,通过全外显子测序及Sanger测序,筛查HED家系的致病基因.结果 家系中患儿为完全表型,具有典型HED三联症表现,其母亲及舅舅为非完全表型.患儿行全外显子测序发现其GBJ 2基因发生突变,而既往报道的H ED致病基因GBJ6的四个位点(G11R、V37E、D50N、A88V)均无突变;GJA1基因的V41L位点,以及GJB2的R127H、F191L位点未发现突变.Sanger测序进一步确认,GBJ2在患儿、母亲、外婆中发生突变,突变位点均为rs80338943,又名235delC,而舅舅未发现突变.结论 该结果提示GJB6并不是HED必需的或者唯一致病基因.而GJB2基因235delC位点的突变与HED的关系有待进一步确认.本研究为探明HED疾病的相关基因及分子机制提供新的线索.

关键词：有汗性外胚叶发育不良、全外显子测序、Sanger测序、GBJ2、GBJ6

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分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：广东省医学科学技术研究基金A2016554;广州市医药卫生科技项目;项目批准号:20161A010075

在线出版日期：2018-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1922-1925