三亚地区新生儿α-地中海贫血分子流行病学调查

摘要：

目的 了解三亚地区新生儿α-地中海贫血(α-地贫)的携带率、基因突变类型及分布特征.方法 将三亚地区住院分娩的3012例新生儿纳为调查对象.新生儿出生时采集脐带血进行α地贫基因检测,统计分析该地区新生儿的α-地贫携带率及基因突变谱.结果 3012例新生儿中α-地贫基因携带率为25.46％,其中双亲均汉族(汉-汉)者携带率为11.86％,双亲均黎族(黎-黎)者携带率为54.46％,双亲各为汉、黎族(汉-黎)者携带率为38.76％.“汉-汉”新生儿检出率最高的基因型为--SEA/αα(29.91％),其次为-α4.2/αα(22.65％)及-α 3.7/αα(21.79％).--SEA/、-α4,2/及-α3.7/等位基因频率依次为2.28％、2.18％及2.00％;“黎-黎”新生儿检出率最高的基因型为-α3.7/αα(26.55％)及-α4,2/αα(25.89％),--SEA/αα仅占2.88％.--SEA/、-α4 2/及-α3.7/等位基因频率依次为1.33％、16.03％及15.30％;“汉黎”新生儿也以-α3.7/αα(39.51％)及-α4.2/αα(37.04％)检出率最高.～SEA/、-α4.2/及-α 3.7/等位基因频率依次为1.67％、10.05％及9.81％.结论 三亚地区新生儿α-地贫基因携带率极高,进一步加强本地区地贫防控宣教,提高育龄人群婚前、孕前及孕早期地贫筛查率十分必要.

关键词：α-地中海贫血、基因型、基因频率、汉族、黎族

所属期刊栏目：22

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：海南省卫生厅医学科研课题重点项目琼卫2013重点-07号;海南省自然科学基金项目20158322;三亚市医疗卫生科技创新项目2014YW22;海南省医药卫生科技项目15A200051

在线出版日期：2018-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：780-783