Bh类孟买血型的分子机制研究

摘要：

目的 研究并探讨1例Bh类孟买血型血清学特点和分子机制.方法 通过血清学的方法鉴定为类孟买血型,采用SSP方法进行ABO血型基因型的确认,采用SBT方法对FUT1基因序列进行分析,确认基因突变的位置.结果 血清学结果确认为Bh分泌型,ABO基因型为O01/B101,FUT1直接测序结果显示在nt661处存在有1处错义突变即C->T,导致221位氨基酸由精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys).结论 FUT1第4外显子编码区的错义突变即nt661处C->T,使221位的精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys),这个突变型是第36个FUT1突变型,表现为红细胞H抗原弱表达的类孟买血型,这一种突变型中国人群中为首次报道.

关键词：类孟买血型、分子机制、FUT1基因

所属期刊栏目：21

分类号：R457.1+1(治疗学)

在线出版日期：2017-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1249-1252