晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病1家系报道及基因研究

摘要：

晚发型脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia,SED)系一组同时累及脊柱和长管状骨骨骺的遗传性发育障碍性疾病,临床上有躯干与肢体不成比例的矮小身材特征.晚发型SED发病率低,约为0.1-0.4/10万,是一种较为罕见的骨发育不良疾病[1].

机标关键词：晚发型、脊柱骨骺发育不良、骨关节病、家系、障碍性疾病、骨发育不良、身材特征、长管状骨、性发育、发病率、肢体、遗传、躯干、临床、矮小

所属期刊栏目：21

分类号：R68;R59

在线出版日期：2017-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1225-1227