伴NRAS突变的MDS转化为新发FLT3-ITD M2白血病1例报道并文献复习

摘要：

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组病因尚不明确,起源于造血干细胞的获得性异质性髓系克隆性疾病,以无效造血(病态造血)、难治性血细胞减少及高风险向急性髓系白血病(sAML)转化为特征.约1/3的MDS患者将进展为继发性急性髓系白血病(sAML)[1].依据国内外相关文献报道,MDS转化为白血病的过程与特定异常基因突变与克隆性选择有关,近年来,随着二代测序技术的发展,MDS向AML转化过程中可能导致白血病细胞异常克隆的一系列相关基因已被初步证实,包括FLT3,NRAS,NPM1,RUNX-1,DNMT3A,TP53[2-5]等.少数MDS患者中存在FLT-3基因突变(约0.6-6％),而在AML中约1/3可检测到该项突变.而RAS(主要为NRAS)基因突变在MDS及AML中均较多见,因此推测FLT3及NRAS基因突变可能与MDS转化为急性白血病程中疾病迅速进展及不良预后相关.

机标关键词：转化、急性髓系白血病、基因突变、骨髓增生异常综合、克隆性疾病、造血干细胞、血细胞减少、急性白血病、白血病细胞、相关基因、无效造血、患者、测序技术、不良预后、病态造血、异质性、性选择、难治性、可检测、继发性

所属期刊栏目：21

分类号：R73;R55

资助基金：吉林省卫生专项项目基金SCZSY201516;吉林省科技厅自然科学基金20160101062JC

在线出版日期：2017-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1004-1006