家族遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型分析

摘要：

遗传性无纤维蛋白原血症（inheritdafibrino-genemia）是一种纤维蛋白原基因缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病，患者表现为纤维蛋白原完全缺乏，发病率大约为百万分之一。与血友病相比，遗传性无纤维蛋白原患者黏膜出血较严重，但肌肉和骨骼的出血不如血友病常见［1］。第一例异常纤维蛋白原血症基因突变发现于1968年［2］，目前国内外共发现了约400多例遗传性异常纤维蛋白原血症。

机标关键词：家族遗传性、异常纤维蛋白原血症、家系、无纤维蛋白原血症、血友病、染色体隐性、遗传疾病、基因突变、基因缺陷、患者、出血、发病率、黏膜、肌肉、国内、骨骼

所属期刊栏目：20

分类号：R65;R57

资助基金：滨州市科技发展计划项目2013ZC1717;滨州医学院科技计划项目BY2011KZ08，BY2013KJ28

在线出版日期：2016-10-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1589-1591