30例大前庭水管综合征患者 SLC26A4基因诊断与听性脑干电位特性分析
大前庭水管综合征（Large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）是一种临床常见的先天性内耳畸形疾病，属于常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍性疾病，发病率占儿童和青少年感音神经性聋的1％-12％［1］。主要表现为波动性和进行性感音神经性听力下降，发病年龄可以从出生后至青春期的任何年龄段。目前临床诊断主要是颞骨高分辨率薄层 CT 扫描、SLC26A4基因突变筛查和听性脑干电位检测。本文收集了我科门诊经颞骨 CT 扫描证实为 LVAS 的患者，通过听力学检测及耳聋基因芯片检测，比较分析 SLC26A4基因突变和脑干电位（ABR）检测在 LVAS 临床诊断过程中的特异性。
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R76;R33
吉林省卫计委科技项目2014Z048
2016-10-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
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