209例骨髓增生异常综合征患者5q 缺失检测
骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic syn-drome，MDS）是一组异质性疾病。一般认为起源于造血干细胞，属于恶性克隆性疾病，主要以骨髓衰竭、血细胞发育不良和高度向急性髓系白血病转化为特征［1］。大约50％的 MDS 患者骨髓标本存在细胞遗传学异常［2］，其中主要涉及5q-／-5、7q-／-7、20q-、＋8［3-6］。2015年第2版 NCCN 指南将骨髓原始细胞比例＜5％、仅红系病态造血、伴单独 del （5q31-33）细胞遗传学异常的 MDS 患者归为5q-综合征，该型 MDS 患者主要以老年、女性、难治性大细胞贫血、红系病态造血、血小板计数正常或增高、预后良好、低风险向急性髓系白血病转化为特征［7-9］。目前用于检测 MDS 患者5q 缺失的商品化探针有2种，即5q31和5q33探针，但目前尚无相关文献探讨以上两种探针在检测 MDS 患者5q-方面是否存在统计学差异。本研究选择5q31和5q33两种探针，使用间期荧光原位杂交技术（I-FISH）同时检测209例 MDS 患者的骨髓标本，旨在探讨 MDS患者5q31和5q33基因片段的缺失率和缺失细胞比例是否存在统计学差异。
骨髓增生异常综合、患者、骨髓原始细胞、急性髓系白血病、遗传学异常、统计学差异、间期荧光原位杂交技术、探针、骨髓标本、病态造血、克隆性疾病、同时检测、造血干细胞、血小板计数、转化、预后良好、细胞贫血、特征、基因片段、骨髓衰竭
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R72;R55
白求恩前沿交叉学科创新项目2013105011
2016-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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