新生儿干血斑β地中海贫血筛查方法的研究

摘要：

目的：探讨全自动毛细管微量血红蛋白电泳技术在新生儿β地中海贫血筛查中的应用价值，并寻求有效的筛查方法。方法使用 Sebia 全自动毛细管电泳仪对145904例新生儿滤纸干血斑标本进行血红蛋白（Hb）电泳；对95059例标本的电泳分析结果以 HbA 界值法判读β地贫筛查结果，对50845例标本的电泳分析结果以 HbA 值结合HbA2／HbA 比值的综合分析法判读β地贫筛查结果，召回筛查阳性者进行地贫基因诊断；随机对600份标本的电泳结果同时以上述两种方法判读β地贫筛查结果，同时进行基因检测作为β地贫诊断的金标准，统计比较两种判读方法的差异。结果HbA 界值法筛查出的1580例阳性标本中经基因检测确诊为β地贫的有716例，确诊符合率45.32％，假阳性率为54．68％；综合分析法筛查出的1266例 阳 性 标 本 中 930例经基因检测确诊为β地贫，符合率73.46％，假阳性率为26．54％。同时对600例新生儿干血斑分析结果表明，HbA 界值法和综合分析法的敏感度和特异度分别是54．55％、90．91％和97．58％、99．31％，两者的筛查准确性分别为96％和99％。统计结果表明，综合分析法的敏感度、阳性预测值和筛查的准确性显著高于 HbA 界值法．结论新生儿干血斑标本经毛细管血红蛋白电泳后，利用包含 HbA、HbA2组分的含量及 HbA2／HbA 比值的综合分析法判读电泳结果，筛查新生儿β地贫，灵敏度和准确性显著提高，假阳性率明显降低，值得推广应用。

关键词：β地中海贫血、毛细管电泳、新生儿、干血斑

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广东省医学科学基金立项课题A2012762

在线出版日期：2015-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：582-586