406例肺癌小活检标本中表皮生长因子受体基因的突变分析

摘要：

目的：探讨肺癌小活检标本中表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）基因的突变情况。方法采用蝎形探针扩增阻滞突变系统（Scorpions ARMS）检测406例肺癌小活检标本中 EGFR基因第18、19、20和21外显子的突变情况。结果在406例肺癌小活检标本中，检测到190例存在EGFR突变（占46．8％），其中80例为第19外显子框内多核苷酸缺失、88例为第21外显子 L858R突变、4例为第21外显子 L861Q突变、9例为第18外显子 G719X突变、2例为第20外显子 S768I突变、1例为第20外显子 T790M突变；此外，发现6例存在双位点突变。肺腺癌EGFR突变率为55．5％（186／335），鳞状细胞癌突变率为5．8％（3／52），5例腺鳞癌中有1例检测到EGFR基因突变，其它类型肺癌均未检测到 EGFR基因突变（0／14）。女性患者 EGFR基因突变率（62．4％）明显高于男性患者（32．1％，P＜0．01），非吸烟患者 EGFR基因突变率（59．8％）明显高于吸烟患者（24．7％，P＜0．01）。结论 EGFR基因突变多见于女性、非吸烟和肺腺癌患者；Scorpions ARMS是检测活检小标本 EGFR基因突变的可靠方法。

关键词：肺肿瘤、表皮生长因子、受体、基因突变、小活检标本

分类号：R734.2(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金项目81272945

在线出版日期：2015-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1944-1947