雌激素受体基因多态性与绝经后女性代谢综合征的相关性研究
目的：观察雌激素受体（ER）α和β基因多态与绝经后女性代谢综合征（MS）的关系。方法311例无亲缘关系的绝经后 MS患者和231例年龄相匹配的健康对照人群，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，检测 ERα（XbaⅠ、PvuⅡ）和β基因（RsaⅠ、AluⅠ）多态性，并采用 SHEsis在线计算平台进行统计学分析。结果与对照组相比，MS患者体重、BMI、SBP、DBP以及血清 FBS、GSP、TG水平显著高于对照组，而 HDLC水平显著低于对照组（P＜0．05）；对照组和 MS组PP、Pp、pp基因型和 P、p等位基因分布频率分别为13．0％、52．8％、34．2％、39．4％、60．6％和9．3％、51．1％、39．5％、34．9％、65．1％，XX、Xx、xx基因型和 X、x等位基因分布频率分别为4．3％、48．1％、47．6％、28．4％、71．6％和3．9％、39．2％、56．9％、23．5％、76．5％，AA、Aa、aa基因型和 A、a等位基因分布频率分别为73．2％、24．7％、2．2％、85．5％、14．5％和74．0％、24．1％、1．9％、86．0％、14．0％，两组间上述三个酶切位点的基因型及等位基因分布频率均无显著差异（P＞0．05）；对照组和 MS组 RR、Rr、rr基因型和 R、r等位基因分布频率分别为45．0％、44．6％、10．4％、67．3％、32．7％和54．7％、38．9％、6．4％、74．1％、25．9％，MS组 RR基因型和 R等位基因分布频率显著高于对照组，Rr、rr基因型和 r等位基因分布频率显著低于对照组（P＜0．05）；单体型分析显示，R-A单体型在 MS组所占的频率显著高于对照组（OR：1．405；95％CI：1．100-1．769；P＜0．05），而 r-A单体型所占频率显著降低（OR：0．700，95％CI：0．536-0．915；P＜0．05）。结论 ERα基因多态性与绝经后女性 MS无相关性，而 ERβRsaⅠ酶切位点基因多态性与绝经后女性 MS患者的遗传易感性有关，R等位基因可能是其易感等位基因，而 r等位基因可能是其保护等位基因。
代谢综合征、雌激素受体、基因多态性、单核苷酸
R589(内分泌腺疾病及代谢病)
2014-11-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共6页
1652-1657
