非肌球蛋白重链9相关疾病大家系患者中性粒细胞包含体特点分析

摘要：

目的 分析一非肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)大家系患者中性粒细胞包涵体的形态和结构特点,阐明MYH9-RD中性粒细胞包涵体形成的特点,以探讨MYH9-RD中性粒细胞包涵体的致病机制.方法 应用光学显微镜(瑞姬染色)和电子显微镜观察中性粒细胞包涵体形态和超微结构特点;应用间接免疫荧光复染技术观察MYH9-RD患者与正常对照者之间非肌性肌球蛋白IIA(NMMHC-IIA)在胞浆中的分布情况.结果 光学显微镜和电子显微镜下可见中性粒细胞中明显的包涵体,形态多样,大多位于细胞边缘;间接免疫荧光复染技术显示患者和正常人之间NMMHC-IIA在中性粒细胞中的分布有差异,中性粒细胞胞浆中存在明显绿色荧光的包涵体,其形态和轮廓与瑞一姬氏染色显示的包涵体形状、大小基本一致,但更为清晰;正常对照的粒细胞胞浆中未见包涵体.结论 光学显微镜和电子显微镜进一步确认了家系患者包涵体的存在.免疫荧光技术显示患者和正常人之间NMMHC-IIA在中性粒细胞中的分布有差异;MYH9-RD患者中性粒细胞包涵体的主要构成成份是NMMHC-IIA;包涵体的形态结构复杂多样可能与本家系临床表型复杂多样有关,该家系对进一步揭示MYH9-RD的致病机制具有重要的意义.

关键词：非肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)、中性粒细胞包涵体、非肌性肌球蛋白IIA(NMMHC-IIA)

所属期刊栏目：17

分类号：R558(血液及淋巴系疾病)

资助基金：海南省科技厅自然科学基金资助课题806104,309114;海南省卫生厅科研基金资助课题2009-72,2010-60;海口市科技局重点科技资助课题2006-0020,2008-0000207,2009-049-2

在线出版日期：2013-04-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：23-26