vWD2N型诊断试验的新探索

摘要：

目的 血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)分3型,各型具有不同的病理生理机制、临床特点、治疗方法,为了更好的治疗,需要明确其分型.vWF:FⅧ结合试验(vWF:FⅧ)可作为vWD2N型的确诊实验之一.方法 对20例vWD患者进行改良的vWF:FⅧ结合试验,及各种vWD分型实验,对结合试验诊断为vWD2N型患者的血管性血友病因子(von Willebrand Factor,vWF)所有外显子及其侧翼序列进行基因序列分析,以此评价改良的结合实验对vWD2N型诊断的准确性.结果 对20例vWD患者进行改良的vWF:FⅧ结合试验结果为FⅧ结合正常者10例,FⅧ结合减少者8例,FⅧ结合缺失者2例.对FⅧ结合缺失2例患者进行的vWF 52个外显子基因及其侧翼序列进行检测,分别发现基因突变E15 72648-72653insCCGTG杂合、E25 106026C＞T(T1122M)杂合,故这两例患者可确诊为vWD2N型.结论 本文中所建立的改良的vWF:FⅧ结合试验可以较好的确诊vWD2N型.

关键词：血管性血友病、血管性血友病2N型、vWF:FⅧ结合试验、血管性血友病因子、基因检测

所属期刊栏目：16

分类号：R554+.1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2012-03-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：265-268