蛋氨酸合成酶还原酶基因多态性与先天神经管缺陷的关系

摘要：

目的 研究同型半胱氨酸代谢相关酶中蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性与先天神经管缺陷发病的相关性.方法 采用病例对照研究的方法,以82名先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿(疾病组)与180名无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTRR基因第66位点的多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率,将疾病组按先天神经管缺陷分布分为单一畸形组和多畸形组,分别为28、54名,比较两组的基因型和等位基因的分布频率.结果 MTRR的66位点AA、AG和GG基因型在疾病组中分别为26.83%、43.90%、29.27%,在对照组中分别为43.89%、43.89%、12.22%.两组的分布频率差异有显著性.而此基因位点AA、AG和GG基因型在单一畸形组中分别为25.00%、42.86%、32.14%,在多畸形组中分别为25.93%、40.74%、33.33%,两组的分布频率无显著差异性.结论 (1)MTRR基因第66位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性;(2)MTRR基因第66位点中的A/A可能为先天神经管缺陷的保护基因;(3)此位点的变异与先天神经管缺陷的分布频率无明显相关性.

关键词：先天神经管缺陷、蛋氨酸合成酶还原酶、基因、遗传多态性

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分类号：R726.2(儿科学)

在线出版日期：2011-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1030-1032