156例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学及临床实验研究

摘要：

目的 探讨国内骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)患者染色体核型及其演变和其分子遗传学特征.方法 回顾性分析2000年至2009年诊断为MDS的156患者,按WHO标准进行诊断分型.常规细胞遗传学(conventional cytogenetics, CC)采用骨髓细胞24 h培养法和染色体R显带技术进行核型分析.部分病例联合应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)研究其分子遗传学改变的情况.结果 156例患者中初诊具有克隆性染色体异常65例,占41.7%(65/156).仅数目异常20例,占30.8%(20/65), 以+8、-5、-7、+11多见;仅结构异常32例,占49.1%(32/65),以20q-、5q-、7q-多见.数目结构两种异常同时存在的13例,占20%(13/65).联合荧光原位杂交技术可使MDS克隆性染色体异常检出率、临床诊断率大为提高.结论 联合应用FISH和染色体核型分析技术检测MDS细胞可以优势互补,使结果更加准确、可靠,更适合于临床诊断、疗效判定以及微小残留病变的检测.

关键词：骨髓增生异常综合征、核型分析、荧光原位杂交

所属期刊栏目：14

分类号：R551.3(血液及淋巴系疾病)

资助基金：江苏省"六大人才高峰"第五批高层次人才资助项目、南通市科技应用研究K2008032

在线出版日期：2011-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1986-1988