雌激素受体α基因多态性与女孩性早熟关系的研究

摘要：

目的 探讨雌激素受体-α(ERα)基因多态性与江西地区女孩性早熟的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测90例江西地区性早熟女孩和70例江西地区健康体检女孩ERα基因内含子1 Pvu II T/C和XbaI A/G酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清E2的影响.结果 病例组ERα基因XbaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异有显著性(P＜0.05),其中等位基因X使女孩性早熟发病风险提高了2.26倍(95%CI:1.35-3.78);纯合子基因型(XX)、杂合子基因型(Xx)与野生型基因型(xx)相比,患性早熟的危险度分别为1.32倍(95%CI:0.46-3.81)和2.51倍(95%CI:1.27-4.97).E2增高组ERα基因XbaⅠ基因型分布与E2正常组相比差异有显著性(P＜0.05); Pvu II基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比差异均无显著性.结论 ERα基因XbaⅠ位点多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,Xx基因型最易患病.

关键词：性早熟、雌激素受体α(ERα)、基因多态性

所属期刊栏目：14

分类号：R392

在线出版日期：2010-11-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1628-1632