乳酸测定在诊断线粒体病中的应用研究

摘要：

目的 探讨血液中的乳酸水平能否成为线粒体基因突变患者的筛查指标.方法 选择2型糖尿病(2-DM)530例,横纹肌病33例,耳聋162例,健康对照120例,检测受试者血液中的乳酸水平,并行线粒体基因组DNA分析,采用PCR-RELP技术进行常见的线粒体突变位点筛查(mtDNAtRNAleu(uur)A1555G和mtDNAtRNAleu(uur)A7444G)和测序.结果 线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变组(2-DM、耳聋和横纹肌病)的乳酸水平与mtDNA正常组及对照组比较均存在显著差异(P＜0.05).在162例耳聋患者中筛查出3个线粒体性耳聋家系(51人);530例糖尿病患者中筛查出一个G7444A突变的糖尿病家系(27人);33例肌病患者中筛查出1例线粒体肌病患者,而在对照组中未见mtDNA异常.结论 乳酸检测虽是线粒体病的非特异性指标,但能用于线粒体基因突变的早期筛查.

关键词：乳酸、线粒基因、突变

所属期刊栏目：14

分类号：R596.2(全身性疾病)

在线出版日期：2010-04-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：71-73