吉林省非综合征型耳聋分子病因学分析——线粒体DNA 12SrRNA1555位点突变基因筛查

摘要：

目的 探讨吉林省耳聋人群的病因学特征,考察本地区非综合征型耳聋线粒体基因(mtDNA)12SrRNA A1555G突变频率.方法 收集长春市聋哑学校129例NSHI学生外周静脉血,提取mtDNA,PCR扩增目的基因片段,限制性内切酶(Alw26I)酶切分析,检测mtDNA A555G突变.结果 被检测的129例NSHI学生(XmAn耳毒性致聋者37例),mtDNA A1555G突变阳性者3例,其中2例为初步确定为AmAn耳毒性致聋者,推测本地区NSm耳聋mtDNA A1555G的突变频率为2.33%,由AmAn耳毒性致NSHl人群中mtDNA A1555G的突变频率为5.41%.结论 AmAn耳毒性致聋是吉林省非综合征型耳聋的重要致病原因.通过对特定人群进行mtDNA A1555G突变基因的筛查,并对阳性个体进行早期干预,可降低药物性耳聋的发病率.

关键词：非综合征型耳聋、mtDNA、基因突变、筛查、限制性内切酶分析

所属期刊栏目：11

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2007-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：782-785