LHON患者线粒体基因组突变频谱分析

摘要：

目的探讨3个原发性点突变与LHON的关系,以了解我国LHON的发病特点,为LHON的快速诊断和产前咨询提供一个快速、经济适用的方法.方法选取83例临床诊断为LHON患者,针对其mtDNA基因组3460、11778、14484位点设计引物进行PCR,并对PCR产物进行SSCP及DNA序列分析.同时选取25例正常健康成人作为对照.结果所有83例被临床诊断为LHON先证者中,发现78例患者有线粒体基因组DNA的点突变,占94.0%(78/83).其中73例患者mtDNA存在G11778A位点突变,占88.0%(73/83);1例为G3460A位点突变,占1.2%(1/83);4例为T11448C位点突变,占4.8%(4/83).未发现有先证者携带两个以上上述突变位点.结论我国LHON患者以mtDNA的G11778A位点突变为主,但也存在部分G3460A和T14484C位点患者家系;SSCP可以应用于对LHON的辅助诊断和遗传咨询.

关键词：LHON、线粒体、基因组

所属期刊栏目：10

分类号：R4(临床医学)

资助基金：吉林省科技发展计划吉科合字第970324-2号

在线出版日期：2006-08-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：759-762