HoxC5基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究

摘要：

目的在前期工作定位的人类单纯性先天性心脏病易感区域12q13.1～13.3内,选取HoxC5基因内2个已知单核苷酸多态(SNP)rs2071448、rs2071450,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性.方法应用变性高效液相色谱法(DHPLC)结合测序分析108名单纯性先天性心脏病患者及200名正常人2个SNP位点基因型,应用x2检验统计分析患者组和对照组基因型频率及等位基因频率.结果编码区SNP位点rs2071448未检测到多态;位于HoxC5基因3,侧翼序列的SNP位点rs2071450存在A/G多态,且患者组G等位基因频率及AG、C,G基因型频率均明显高于对照组(P＜0.05).结论HoxC5基因编码区SNP位点rs2071448在中国东北人群中可能不存在;3,侧翼序列的SNP位点rs2071450与单纯性先天性心脏病有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高.

关键词：先天性心脏病、单核苷酸多态、变性高效液相色谱

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分类号：R726.2(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金30200305

在线出版日期：2005-01-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：567-570