肝脏脂肪酶基因A+651G突变的检测和临床意义

摘要：

@@ 肝脏脂肪酶(HL)是涉及血浆脂蛋白尤其是高密度脂蛋白代谢的脂溶酶.主要是由肝脏合成.肝细胞合成分泌后,HL结合到肝血窦内皮细胞的表面.HL由476个氨基酸组成的蛋白质,基因位于染色体 15q21位,35 kb,9个外显子.已有很多证据表明HL启动子区域基因突变与HL活性和HDL-C浓度有关.是注射肝素后血管床释放的主要脂肪酶之一.HL能水解磷脂和甘油三脂,是脂酶超家族(包括脂蛋白脂肪酶和胰脂肪酶)成员之一.HL基因转录起始位点上游T514碱基突变与血浆HDL-C浓度升高有关.HL缺乏者HDL-C明显升高,而HDL-C与动脉粥样硬化(AS)的发病呈负相关,研究HL对于阐述AS发病机理有重要意义[1].

机标关键词：肝脏合成、脂肪酶基因、检测、高密度脂蛋白代谢、肝血窦内皮细胞、转录起始位点、脂蛋白脂肪酶、动脉粥样硬化、血浆脂蛋白、启动子区域、胰脂肪酶、浓度有关、浓度升高、碱基突变、基因突变、合成分泌、甘油三脂、发病机理、血管床、外显子

所属期刊栏目：7

分类号：R3(基础医学)

资助基金：江苏省教育厅自然科学基金KJD32005

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：140-141