遗传性蛋白S缺陷症研究进展

摘要：

遗传性蛋白S(PS)缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病,在有先天性易栓症的家族中占10%[1,2].PS缺陷家族的杂合体有发生静脉血栓形成的危险,近年来,人们在分子生物学水平上对PS缺陷的病理机制、疾病的诊断及其相应的治疗措施方面的认识有了很大进展.本文将PS的功能、分布结构、PS基因、PS缺陷症的发病人群、临床症状、流行病学调查以及缺陷症的分型作一综述,并总结了目前PS突变数据库的突变类型及突变家系数量、分型特点等.最后介绍了目前实验室对遗传性PS缺陷症的表型诊断的实验室检查方法及基因研究手段.

关键词：遗传性、蛋白S、缺陷症

所属期刊栏目：7

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：73-77