维生素D受体基因多态性与小儿佝偻病相关性分析

摘要：

@@ 维生素D受体(Vitmin D receptor,VDR)基因定位于12q13,被认为是骨代谢遗传基础的侯选基因之一.1994年Morrison等首次报告,VDR基因对应内切酶Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、Taq Ⅰ的限制性内切酶片段长度多态性,与不同的骨密度水平有关[1],此后大量的研究认为VDR基因型与1,25(OH)2D3及钙代谢关系甚为密切[2].小儿佝偻病是1,25(OH)2D3缺乏所致的钙、磷代谢障碍和骨骼异常.是严重危害我国儿童健康的常见病.我们对小儿佝偻病VDR基因多态性进行研究,以了解其与小儿佝偻病的相关性.
1对象和方法
1.1对象观察组为114例中、重度激期佝偻病患儿,男59例,女55例,年龄1～48月,平均年龄(24.4±6.6)月.诊断标准参照诸福棠第6版<实用儿科学>有关章节进行.对照组为100例来院体检的健康儿童,男28例,女22例,年龄6～24月,平均年龄(36.6±3.2)月.排除有肝肾疾病及遗传性骨疾病,体格检查未见异常.观察组与对照组均为无血缘关系的汉族儿童.

机标关键词：维生素、受体、基因多态性、小儿佝偻病、相关性分析、vitamin D receptor、平均年龄、片段长度多态性、限制性内切酶、对照组、无血缘关系、磷代谢障碍、佝偻病患儿、遗传基础、严重危害、体格检查、健康儿童、基因定位、侯选基因、汉族儿童

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分类号：T591

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：18-20