遗传性疾病基因诊断技术及进展

摘要：

@@ 人类基因组计划(HGP)的工作框架图已经完成,不久将完成全部图谱.结构基因组学研究目标的顺利进展标志着以揭示基因组功能及调控机制为目标的功能基因组学和以揭示人类基因与疾病的关联的疾病基因组学的研究已成为HGP的新一轮计划.使已知的基因序列用于疾病的诊断和治疗是目前国内外许多实验室正在努力探索的课题,疾病的基因诊断有可能发展成21世纪临床医学的一个重要分支.
1遗传性疾病中常见的分子缺陷
遗传性疾病的产生是由于1个(或数个)基因发生异常导致了这些基因所载有的遗传信息受到改变,继而使蛋白质合成受影响.遗传性疾病中常见的分子缺陷主要包括点突变、片段性突变和基因表达异常.

机标关键词：遗传性疾病、基因诊断技术、功能基因组学、人类基因组计划、基因表达异常、诊断和治疗、基因组功能、基因与疾病、工作框架图、蛋白质合成、组学研究、遗传信息、缺陷、努力探索、目标、临床医学、结构基因、基因序列、分子、调控机制

所属期刊栏目：5

分类号：R394

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：6-8