CBX4基因rs1285251位点单核苷酸多态性与子宫肌瘤的关系研究

摘要：

目的 探讨色素框同源蛋白 4(CBX4)基因rs1285251 位点单核苷酸多态性(SNP)与子宫肌瘤发病风险及临床病理特征的关系.方法 选择 419 例子宫肌瘤患者作为病例组,同期 499 例体检的健康女性作为对照组.分别采集两组研究对象的静脉血,提取全血DNA,采用Mass ARRAY技术进行CBX4 基因SNP分型检测,并进行统计学分析.结果 病例组与对照组CBX4 基因rs1285251 位点基因型频率及等位基因频率分布比较,差异均具有统计学意义(P<0.05).与CC基因型相比,携带TT基因型人群子宫肌瘤发病风险明显升高[OR=2.046,95%CI=(1.268,3.301),P=0.003<0.05],校正年龄后仍有统计学差异[OR=1.951,95%CI=(1.138,3.344),P=0.015<0.05].隐性模型条件下,TT基因型携带者与TC+CC基因型相比罹患子宫肌瘤的风险更高[OR=2.023,95%CI=(1.273,3.212),P=0.003<0.05],校正年龄后仍有统计学差异[OR=2.018,95%CI=(1.201,3.393),P=0.008<0.05].分层分析显示,携带TT基因型的<40 岁女性子宫肌瘤患病风险明显升高[OR=1.811,95%CI=(1.054,3.110),P=0.031<0.05],校正年龄后仍有统计学差异[OR=1.839,95%CI=(1.036,3.264),P=0.037<0.05].此外,TT基因型携带者出现多发性肌瘤[OR=2.432,95%CI=(1.406,4.209),P=0.001<0.05]、校正年龄后仍有统计学差异[OR=2.726,95%CI=(1.438,5.167),P=0.002<0.05],肌壁间肌瘤[OR=2.145,95%CI=(1.320,3.485),P=0.002<0.05]、校正年龄后仍有统计学差异[OR=2.025,95%CI=(1.170,3.504),P=0.012<0.05]及大体积肌瘤(最大肌瘤长径≥5 cm)[OR=2.124,95%CI=(1.300,3.470),P=0.003<0.05]、校正年龄后仍有统计学差异[OR=2.138,95%CI=(1.231,3.714),P=0.007<0.05]的风险显著增加.结论 CBX4 基因rs1285251 位点SNP增加了子宫肌瘤患病风险,并与其临床病理特征密切相关.

关键词：子宫肌瘤、单核苷酸多态性、色素框同源蛋白4、基因位点

所属期刊栏目：18

分类号：R737.9;R587.1;R473.6

在线出版日期：2023-10-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：40-44