儿童遗传代谢病肾脏损害的临床分析

摘要：

遗传代谢病(IMD)是由于维持机体正常代谢所必需的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,使其编码的产物功能发生改变,而出现相应的病理和临床症状的一类疾病.遗传代谢病肾脏损害包括两大类:一类为原发病本身累及肾脏,有相关肾脏表现,包括甲基丙二酸血症、钴胺素缺陷、糖原贮积症、Fanconi-Bickel综合征、线粒体病、先天性糖基化障碍、尿酸和嘌呤代谢和转运异常、Fabry病、遗传性酪氨酸血症、卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症、赖氨酸尿蛋白耐受不良等;另一类为原发病本身不累及肾脏,但相关代谢产物在肾脏排泄或蓄积,引起继发肾脏损害和相关表现,包括家族性淀粉样变、α1抗胰蛋白酶缺乏症、Alagille综合征、遗传性卵磷脂胆固醇脂肪酰转移酶缺乏症、脂蛋白肾病、家族性青少年巨细胞性贫血、线粒体肌病等.遗传代谢病肾脏损害临床表现多种多样且无特异性,部分以肾脏受累为首发或突出症状,诊断难度极大,但早期诊断、针对原发病进行干预和治疗,可防止或减轻肾脏损害程度和几率.因此,本文综述了有肾脏损害的儿童常见遗传代谢病,旨在提高儿科临床医师对该类疾病的认识,从而尽可能的早期诊断、早期治疗、改善肾脏预后.

关键词：儿童、遗传代谢病、肾脏损害、临床分析

所属期刊栏目：18

分类号：R72;R589;R692

在线出版日期：2023-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：177-180