152例无创产前检测性染色体异常高风险的遗传学分析

摘要：

目的 探讨无创产前检测(NIPT)对筛查性染色体异常的价值.方法 回顾性分析31130例参与NIPT检测孕妇的临床资料,NIPT提示性染色体异常高风险185例,其中152例孕妇自愿进行产前介入性羊水染色体检查[应用核型分析结合拷贝数变异(CNVs)技术,或核型分析结合荧光原位杂交(FISH)技术进行确诊],并行追踪随访,分析NIPT结果、产前诊断结果及NIPT筛查性染色体异常阳性预测值.结果 152例NIPT提示为性染色体异常高风险孕妇经产前诊断羊水穿刺,共检测出性染色体异常65例,其中性染色数目异常57例(含性染色数嵌合10例),性染色结构异常8例(合并CNVs 1例).65例性染色体异常孕妇中,核型分析结合FISH确诊32例,核型分析结合CNVs确诊31例,行核型分析结合FISH、CNVs确诊2例,检出比对不一致6例.NIPT检测45,X、47,XXX、47,XYY和47,XXY的阳性预测值及性染色体异常总体阳性预测值分别为24.44％、57.14％、75.00％、75.56％、42.76％.结论 NIPT技术对于检测性染色体异常具有一定的价值,能够有效减少缺陷儿出生,鉴于其阳性预测值相对较低,筛查阳性的孕妇仍需进行合理的产前诊断和遗传咨询,以免不必要的终止妊娠.

关键词：无创产前检测、性染色体异常、核型分析、拷贝数变异、产前诊断

所属期刊栏目：17

分类号：R714.5;R596.1;R394.3

在线出版日期：2023-01-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：122-125