无创产前基因检测在产前筛查中的应用效果

摘要：

目的 探究无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查中的应用效果.方法 609例进行产前筛查的孕妇,给予NIPT.结合染色体核型分析以及随访结局以确定NIPT结果,并计算其异常检出率、准确度以及敏感度.结果 609例孕妇中,NIPT提示5例孕妇检测结果存在异常.其中3例孕妇为21三体综合征高风险,经羊水穿刺确诊为21三体综合征;1例孕妇为18三体综合征高风险,经羊水穿刺确诊为18三体综合征;另外1例孕妇无创高风险提示为47,XXY,后经羊水穿刺诊断确为47,XXY;对NIPT提示无异常孕妇进行随访,不存在18三体、21三体综合征新生儿;NIPT异常检出率为0.82％、准确度为100.00％、敏感度为100.00％.结论 与产前诊断结果相比,NIPT吻合度较高,在18三体、21三体综合征检测筛查中具有极高的准确度与敏感度,也可进行一定的性染色体异常与微重复检测筛查,但对于其他染色体异常检测敏感度较弱,临床需加强对NIPT的质量控制,同时加深其测序深度,以拓展NIPT在产前筛查中的应用.

关键词：无创产前基因检测;产前筛查;染色体疾病

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在线出版日期：2021-12-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：57-60