阳江市新生儿地中海贫血筛查分析

摘要：

目的 了解阳江市新生儿地中海贫血检出率及基因分布情况.方法 33286例出生48 h～7 d的新生儿,均进行地中海贫血基因筛查,分析新生儿地中海贫血初筛结果及α地中海贫血、β地中海贫血、α复合β地中海贫血基因类型.结果 33286例新生儿中,地中海贫血阳性患儿共6076例,其中α地中海贫血阳性3890例,β地中海贫血阳性2052例,α地贫复合β地中海贫血阳性134例;对6076例患儿召回进行地贫基因检测,共召回1947例,召回率为32.04％.经基因检测确诊为地中海贫血基因携带者1584例,其中α地中海贫血1202例(75.88％);β地中海贫血318例(20.08％);α复合β地中海贫血64例(4.04％).1202例α地中海贫血基因阳性受检者中,静止型α地中海贫血441例(36.69％),标准型α地中海贫血728例(60.57％),中间型α地中海贫血33例(2.75％);常见α地中海贫血基因为--SEA/αα59.40％(714/1202)、-α3.7/αα20.55％(247/1202)、-α4.2/αα7.07％(85/1202);318例β地中海贫血基因阳性受检者中,轻型β地中海贫血315例(99.06％),重型β地中海贫血3例(0.94％);常见的β地中海贫血基因为β41-42/βN 39.62％(126/318)、β654/βN 22.96％(73/318)及β-28/βN 18.55％(59/318);常见的α复合β地中海贫血基因为(--SEA/αα)/(β41-42/βN)(31.25％)、(--SEA/αα)/(β654/βN)(12.50％)和(--SEA/αα)/(β-28/βN)(9.38％).结论 阳江市新生儿地中海贫血阳性检出率为4.76％,以α地中海贫血为主,其中又以静止型和标准型α地中海贫血最为常见;α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血以β41-42/βN基因型最为常见,α复合β地中海贫血以(--SEA/αα)/(β41-42/βN)基因型最为常见.通过地中海贫血筛查,促进了该地地中海贫血预防缺陷工作的开展.

关键词：新生儿地中海贫血;α地中海贫血;β地中海贫血;α地中海贫血复合β地中海贫血

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在线出版日期：2021-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：183-185