BRAF基因突变与中国汉族人皮肤恶性黑素瘤的关系研究

摘要：

目的 研究BRAF基因突变与中国汉族人皮肤恶性黑素瘤临床表型和病理的关系.方法 37例中国汉族人皮肤肢端恶性黑素瘤患者、42例中国汉族人皮肤非肢端恶性黑素瘤患者以及80例中国汉族人色素痣的石蜡包埋组织,利用PCR扩增和Stenger测序方法对BRAF基因11、15外显子进行测序.结果 37例肢端恶性黑色瘤患者中有7例发生BRAF基因15外显子的V600E突变,突变率为18.92％;42例非肢端恶性黑素瘤患者中有17例发生BRAF基因15外显子的V600E突变,突变率为40.48％;80例色素痣患者中有5例发生BRAF基因15外显子的V600E突变,突变率为6.25％,未检测出其他突变点及11外显子突变.肢端恶性黑色瘤、非肢端恶性黑素瘤患者BRAF基因突变率高于色素痣患者,差异具有统计学意义(P<0.05).不同年龄、部位、溃疡情况、Breslow厚度以及临床分期恶性黑素瘤患者BRAF基因突变情况比较差异具有统计学意义(P<0.05);不同性别恶性黑素瘤患者BRAF基因突变情况比较差异无统计学意义(P>0.05).多个临床表型及病理特点和BRAF基因突变有关.结论 中国汉族人皮肤非肢端恶性黑素瘤BRAF基因突变率高于肢端恶性黑素瘤患者,且主要位于15外显子V600E突变,色素痣也可以检出少量突变,BRAF基因突变和黑素瘤患者年龄、部位、溃疡、Breslow厚度及临床分期有关,和性别无关,检测结果对指导临床治疗及评估患者预后有重要意义.

关键词：BRAF基因;突变;中国汉族人;恶性黑色素瘤

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在线出版日期：2021-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：204-208