无创产前基因检测应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值研究

摘要：

目的 研究无创产前基因检测(NIPT)应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值.方法 4500例行NIPT的孕妇,记录NTPT检测、染色体核型分析结果.结果 NTPT共检出81例(1.80％)高风险,包括T2119例(0.42％),T185例(0.11％),T134例(0.09％),性染色体异常19例(0.42％),7号染色体异常5例(0.11％),其他染色体异常11例(0.24％),微重复、微缺失18例(0.40％).其中71例经产前诊断,确诊T2116例,T184例,T133例,性染色体异常9例,7号染色体异常2例,其他染色体异常3例,微重复、微缺失8例.阳性预测值分别为T21:88.89％,T18:80.00％,T13:75.00％,性染色体异常:56.25％,7号染色体异常:50.00％,其他染色体异常:30.00％,微重复、微缺失:57.14％.结论 NIPT对于胎儿染色体非整倍体筛查有较理想的检出率,是一种安全、有效的产前筛查手段.

关键词：无创产前基因检测、染色体非整倍体、筛查

所属期刊栏目：16

分类号：R73;R596.1;R394.3

在线出版日期：2021-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：89-91