10.14163/j.cnki.11-5547/r.2021.18.031
无创产前基因检测应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值研究
目的 研究无创产前基因检测(NIPT)应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值.方法 4500例行NIPT的孕妇,记录NTPT检测、染色体核型分析结果.结果 NTPT共检出81例(1.80%)高风险,包括T2119例(0.42%),T185例(0.11%),T134例(0.09%),性染色体异常19例(0.42%),7号染色体异常5例(0.11%),其他染色体异常11例(0.24%),微重复、微缺失18例(0.40%).其中71例经产前诊断,确诊T2116例,T184例,T133例,性染色体异常9例,7号染色体异常2例,其他染色体异常3例,微重复、微缺失8例.阳性预测值分别为T21:88.89%,T18:80.00%,T13:75.00%,性染色体异常:56.25%,7号染色体异常:50.00%,其他染色体异常:30.00%,微重复、微缺失:57.14%.结论 NIPT对于胎儿染色体非整倍体筛查有较理想的检出率,是一种安全、有效的产前筛查手段.
无创产前基因检测、染色体非整倍体、筛查
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R73;R596.1;R394.3
2021-07-19(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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