探讨锡林郭勒盟地区新生儿先天性耳聋基因的突变类型

摘要：

目的 分析锡林郭勒盟地区新生儿先天性耳聋基因的突变类型、突变率及突变位点,为发现耳聋新生儿提供临床指导.方法 选取内蒙古自治区锡林郭勒盟地区2018～2019年新出生的592例新生儿作为研究对象,运用PCR结合导流杂交法(耳聋易感基因检测试剂盒)检测新生儿的4个常见遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA)的13个常见突变位点,并统计不同基因的检出率.结果 592例新生儿中共发现耳聋基因携带者32例,占比为5.41％;突变基因中GJB2基因14例,占总例数的2.36％;SLC26A4基因10例,占总例数的1.69％;GJB3基因4例,占总例数的0.68％;线粒体12SrRNA基因4例,占总例数的0.68％.新生儿检出最多的突变位点是GJB2的235delC和SLC26A4的IVS7-2A>G突变,分别占总例数的1.18％(7/592)和0.84％(5/592),其余依次为GJB2的176del16杂合突变和GBJ3的538C>T杂合突变,均占总例数的0.68％(4/592).结论 锡林郭勒盟地区新生儿耳聋基因的突变类型比例与其他地区稍有不同,常见的突变类型为GJB2的235delC和SLC26A4的IVS7-2A>G突变.

关键词：锡林郭勒盟、先天性耳聋、基因突变

所属期刊栏目：16

分类号：R764.43;S188;R596

在线出版日期：2021-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：173-176