500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析

摘要：

目的 研究孕妇地中海贫血筛查与产前诊断的意义.方法 500例孕妇均进行产前地中海贫血筛查,对孕妇先行血常规检测,若其中一方平均红细胞体积(MCV)≤82 fl或平均血红蛋白含量(MCH)≤27 pg,则夫妇双方均进行血红蛋白电泳分析,若双方血红蛋白电泳分析结果 均异常,则需接受地中海贫血基因检测.观察血常规检查结果 、基因检测结果 及随访结果 .结果 500对夫妇中,148对夫妇需做地中海贫血血红蛋白电泳分析筛查,阳性99例,其中孕妇55例,配偶44例.25对夫妇需做地中海贫血基因检测,显示同型的10对夫妇产前基因检测结果 轻度α地中海贫血3对(12％),中度α地中海贫血2对(8％),重度α地中海贫血5对(20％).此10对夫妇生产后,发现胎儿患有血红蛋白H病1例(4％)、正常胎儿4例(16％).另外15对夫妇产前β基因检测结果 孕妇正常6例(24％)、重度β地中海贫血3例(12％)、轻度β地中海贫血4例(16％)、中度β地中海贫血2例(8％).8例重度地中海贫血孕妇接受建议均已引产,基因检测7例轻度地中海贫血孕妇产后胎儿随访,绝大多数无明显异常表现,有1例为中度β地中海贫血,于医院接受输血治疗.结论 通过对有同类型地中海贫血基因夫妇产前进行基因诊断,能有效了解胎儿贫血情况,利于临床对重度地中海贫血者早期给予终止妊娠,避免对母体造成伤害.

关键词：孕妇、地中海贫血、产前诊断

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在线出版日期：2019-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：56-57