东莞市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶的基因多态性分布

摘要：

目的 分析东莞市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特点.方法 718例在东莞市第三人民医院进行备孕、孕前和孕期检查的汉族女性为研究对象,空腹抽取外周静脉血,并对基因组DNA进行提取,进行MTRR与MTHFR基因多态性检测,观察其基因多态性特征.结果 东莞市汉族女性MTRR A66G AA纯合突变基因型频率为5.6％,低于海南的9.1％,差异具有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C AA为7.2％,显著高于郑州(2.7％)与潍坊地区(1.2％);MTHFR C677T CC为10.9％,显著低于郑州(34.5％)与潍坊地区(41.8％),高于德阳地区(8.6％),差异具有统计学意义(P<0.05).东莞市汉族女性MTHFR C677T突变等位基因频率和德阳对比,差异无统计学意义(P>0.05),低于海南,高于郑州、潍坊,差异具有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C突变等位基因频率和德阳、海南对比,差异无统计学意义(P>0.05),高于潍坊、郑州,差异具有统计学意义(P<0.05);MTRR A66G突变等位基因频率和德阳、郑州、潍坊对比,差异无统计学意义(P>0.05),低于海南差异具有统计学意义(P<0.05).结论 东莞市汉族女性具有自身独特的MTHFR和MTRR基因多态性分布特点.

关键词：汉族女性、亚甲基四氢叶酸还原酶、基因多态性、甲硫氨酸合成酶还原酶

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资助基金：个体化干预同型半胱氨酸代谢降低出生缺陷2014108101009

在线出版日期：2018-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：192-193