中山地区非缺失型α-地中海贫血基因在高危人群中的筛查结果分析

摘要：

目的：了解广东省中山地区育龄女性中常见非缺失型α-地中海贫血(α-地贫)的基因突变类型及构成比。方法应用反向斑点杂交(RDB)技术和高效液相色谱法(HPLC)对40000例受检对象进行非缺失型α-地贫基因分析。结果中山地区育龄妇女非缺失型α-地贫基因总携带率为0.41%(165/40000)，其中异常血红蛋白 QS(HbQS)111例，发生率为0.28%，构成比为67.27%；异常血红蛋白 WS(HbWS)30例，发生率为0.08%，构成比为18.18%；异常血红蛋白 CS(HbCS)24例，发生率为0.06%，构成比为14.55%。结论该研究首次阐述了广东省中山地区育龄妇女中常见非缺失型α-地贫的分子流行病学情况，为本地区开展地贫筛查工作，降低非缺失型血红蛋白 H(HbH)病患儿出生率，制定干预方案提供了重要的科学依据。

关键词：非缺失型 α-地中海贫血、基因、筛查

所属期刊栏目：11

分类号：F12;X17

在线出版日期：2016-10-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：124-125