急性间歇性卟啉病基因诊断研究进展

摘要：

急性间歇性卟啉病(AIP)是由羟甲基胆素合成酶(HMBS)基因突变所致的常染色体显性遗传病。目前已发现 HMBS 基因的300多种突变类型，这些突变类型存在家族独特性和遗传多样性。对AIP 患者及其家系中携带突变基因的潜在发病者进行 HMBS 基因诊断可以积极有效的预防 AIP 的发生。

关键词：急性间歇性卟啉病、羟甲基胆素合成酶、基因突变、胆色素原

所属期刊栏目：11

分类号：R58;R55

在线出版日期：2016-08-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：278-278,279